男性不育检查中,染色体核型分析是临床上较常用的检查方法,Y染色体微缺失是很常见的现象,但是因为染色体缺少部分太小,所以,无法再细胞核型分析中被分辨出来,这时候,问题就来了,做Y染色体微缺失检查有必要进一步评估男性生育状况吗?看看专家怎么说的。
相关数据显示近7%的男性不育患者有Y染色体微缺失,其中无精子症中近13%存在Y染色体长臂的微缺失,少精子症中3%~7%存在微缺失。长臂的该区被称为无精子症因子即AZF,目前其被分为3个亚区,分别为AZFa、AZFb、AZFc。Y染色体的AZFa和AZFb区域是完成生精的关键。AZFa缺失的患者较为严重,大多表现为唯支持细胞综合征,并伴有睾丸体积的缩小。AZFb基因全部缺失的患者表现为生精阻滞,生精细胞主要停留在精母细胞或精子细胞阶段;部分缺失时临床表现则呈多样化,包括唯支持细胞综合征、无精子症或少精子症;如果其同时伴有AZFa或AZFc的缺失,则表现为唯支持细胞综合征或生精阻滞。AZFc缺失是临床上较常见的Y染色体微缺失类型,其临床表现多种多样,可表现为无精子症,亦可表现为精子计数正常但精子形态异常。
由此可见不同类型的Y染色体微缺失对男性生育力的影响不尽相同,甚至相差甚大,加之这些微缺失可以传递给男性后代,因此在评估男性不育患者的生育情况及行ART前进行Y染色体微缺失是很有必要的。
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